Abenteuer Diagnose | 07.01.2020 | Visite | NDR

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Abenteuer Diagnose | 07.01.2020 | Visite | NDR

Untertitel: Norddeutscher Rundfunk 2020 Neustart: Endlich wieder Schule! Kurz darauf geht es wieder los Ich bin zur Toilette und habe gemerkt: Mein Schuh drückt Mein Fuß war so dick wie ein Luftballon Die Ärzte erzählen den Möllers, was sie herausgefunden haben Die können es kaum fassen “Ich weiß jetzt, was ihre Tochter hat Ich kann ihr wohl helfen.” Alles beginnt bei einem Ausflug mit dem Rad Jörg Hainke macht schlapp Atemnot und ein merkwürdiges Ziehen am Herzen Vier Monate später fällt er zur Weihnachtszeit komplett aus Jörg Hainke geht es so schlecht, dass sein Sohn den Baum schmücken muss Der 60-Jährige hat keinen Appetit, elf Kilo hat er abgenommen Und nun auch noch das Fieber Sein Hausarzt verschreibt ein Antibiotikum Das Medikament hilft offenbar nicht Zu Silvester steigt das Fieber auf 40 Grad Was ist da los? Fieber, Schüttelfrost, und heftiges Schwitzen Im neuen Jahr wird es nicht besser In der Nacht ging es gar nicht mehr Voller Sorge fahren sie ins Klinikum von Berlin-Lichtenberg Sie haben Angst um sein Leben Hohes Fieber und Schüttelfrost Als Dirk Hartmann den Patienten zum ersten Mal sieht, denkt er noch, dass er ihn schnell auf die Beine bringen kann Ich dachte, es könnte ein bakterieller Infekt sein Er hatte Fieber und erhöhte Entzündungszeichen im Blut Wir haben zunächst gesucht: Wo ist die Ursache für diese Infektion? Die Fahndung verläuft im Sande Alle gängigen Infektionen scheiden aus Der Arzt lässt sich erzählen, wie alles begonnen hat Da wird er hellhörig: Hainke hatte Herzstechen Fieber und Entzündungswerte könnten Hinweise sein für eine Klappenentzündung, dass sich Bakterien an den Herzklappen festgesetzt haben Doch auch diese Spur verliert sich Das Herz ist völlig in Ordnung Doktor Hartmann weitet die Fahndung aus Alle internistischen Fachdisziplinen haben wir eingebunden – auch den Dermatologen Wir haben den Urologen gebeten, sich um Niere und Blase zu kümmern Aber auch er konnte keine eindeutige Ursache finden Was stimmt nicht mit Jörg Hainke? Wenn sich irgendwo eine bakterielle Entzündung versteckt, müsste die nach einem Antibiotika-Stoß verschwinden Die Ärzte wollen es probieren, quasi auf Verdacht Wir haben versucht wegen der erhöhten Entzündungswerte, ex juvantibus eine Breitband- Antibiose durchzuführen Aber selbst unter diesen sehr potenten Antibiotika kam es immer wieder zu Fieber Eine Entzündung durch Bakterien ist es also ziemlich sicher nicht Dirk Hartmann gehen die Verdächtigen aus Im Prinzip gibt es nur noch eine Erklärung Auch Tumorerkrankungen können erhöhte Entzündungswerte machen Das hängt damit zusammen, dass im Körper eine Abwehr gegen den Tumor vorliegt Der Körper versucht, sich zu wehren Das kann Fieber machen – aber auch erhöhte Entzündungswerte Versteckt sich also irgendwo ein Tumor? CT und MRT Eine Nervenwasserpunktion Auch dieser Spur geht Dirk Hartmann nach Und er findet: nichts! Auch der Tumorverdacht lässt sich nicht erhärten Aber was ist es dann? Jörg Hainke fühlt sich der Situation nicht mehr gewachsen Er hat versucht, es zu überspielen Aber es gab Momente, wo er verzweifelt war,

dass er keine Diagnose bekommen hat Dirk Hartmann hat jetzt nur noch eine Option, um dem Ganzen doch noch auf die Spur zu kommen Es ist eine extrem teure High-Tech-Untersuchung: Ein PET/CT Es werden dem Patienten leicht radioaktiv angereicherte Zuckermoleküle gespritzt Die reichern sich vermehrt an in Tumoren und entzündeten Herden Die kann man in den Bildern sehen Bis zum Spezial-CT darf Jörg Hainke für ein paar Tage nach Hause Er war nicht mehr der fröhliche Mensch Er war schlapp Er ist vom Motorischen her unheimlich gealtert in dieser Zeit Dann ist es so weit Nach einer Woche kommt Jörg Hainke in die Röhre Doch wieder kommen die Ärzte keinen Schritt weiter Bis auf eine leicht vergrößerte Milz sind die Bilder unauffällig Ich bin seit fünf Jahren in Berlin als Chefarzt tätig Das ist bisher der einzige Fall mit unklarem Fieber, wo wir die Nuss nicht knacken konnten Ratlos überweist er seinen Patienten in die Uniklinik, die Charite Vielleicht haben deren Ärzte eine neue Idee Da habe ich Doktor Schulz kennengelernt, der leitet die Abteilung Der hat gesagt: “Wir kriegen raus, was Sie haben.” Bald bereut der Arzt sein leichtfertiges Versprechen Auch Carsten-Oliver Schulz kommt einer Diagnose keinen Schritt näher Auch bei ihm fallen alle Untersuchungen zunächst unauffällig aus Da war eine gewisse Detektivarbeit vonnöten Letztlich war es eine gewisse Beharrlichkeit Man musste immer wieder gucken Man musste Untersuchungen noch mal durchführen Doktor Schulz will sich die Milz noch mal anzusehen Denn die war im PET/CT ja leicht vergrößert Und tatsächlich: In der Zwischenzeit ist das Organ um ein Vielfaches gewachsen Die Milz war mit 18 Zentimetern vergrößert Das ist definitiv nicht normal Je weiter das in den Bereich der 20 Zentimeter geht, desto mehr muss man an bösartige Erkrankungen denken Endlich hat der Spezialist einen Verdächtigen Er vermutet, dass sich ein Lymphom eingenistet hat, ein selbst im PET/CT unsichtbarer Lymphdrüsenkrebs Um das genauer zu klären, braucht er Gewebe aus dem geschwollenen Organ Sie können nicht guten Gewissens in eine Milz punktieren, um eine Probe zu nehmen Das ist ein sehr weiches, stark durchblutetes Organ Davon nimmt man eher Abstand Wir haben uns mit den Chirurgen entschlossen, das Organ aus diagnostischen Gründen zu entnehmen Das ist möglich – ein Mensch kann ohne Milz leben Während der OP zeigt sich, dass die Milz droht zu platzen Lebensgefahr! Die Chirurgen bergen das Organ und schicken es in die Pathologie Da dachte ich: “Alles richtig gemacht.” “Gott sei Dank, ist die raus, bevor sie platzt.” Es ging mir dann wunderbar Kein Schüttelfrost, kein Nachtschweiß, kein Fieber Wir dachten, das ist es Tatsächlich: Er ist zwar noch schwach, aber in den nächsten zwei Wochen erholt er sich zusehends Hat er alles überstanden? Was ist mit dir los? Das Fieber kam zurück, die Suche ging weiter Das war für mich, als wenn dich der Blitz trifft Innerhalb von Stunden ist alles wieder da: Fieber, Schüttelfrost, Kraftlosigkeit Als die Hainkes zu Dr. Schulz kommen, hat der mit dem Rückfall gerechnet Denn in der Milz hat der Pathologe nichts entdeckt Das war ein normaler Befund Nur dass die Milz vergrößert war, also immunaktiviert Das Immunsystem läuft auf Hochtouren Aber warum? Magen-Darm-Spezialisten, Neurologen, Rheumatologen und Infektiologen: Dr. Schulz schickt den Patienten noch mal durch die ganze Charite Ohne Ergebnis Letztlich standen wir am Ende des langen Aufenthalts da, wo wir am Anfang waren Wir gaben ihm noch mal ungezielt eine Antibiotikatherapie

Auch das führte nicht dazu, dass das mit den Infektzeichen besser wurde Was jetzt? Sollte Dr. Schulz sein Versprechen nicht halten können? Verzweifelt startet er einen letzten Versuch Er untersucht den Patienten noch mal im PET/CT Sein Instinkt sagt ihm, dass sich das lohnen könnte Plötzlich haben wir größere Lymphknoten gesehen Im Bauch, v.a. im Bereich der “Leberpforte”, also in den Gefäßen, die in die Leber gehen Diese Lymphknoten zeigten eine deutliche Stoffwechselaktivität Jörg Hainke kommt erneut unters Messer Die Chirurgen entfernen die auffälligen Lymphknoten und schicken sie in die Pathologie Nur in den Knoten können die Ärzte sehen, womit sie es zu tun haben Wir dachten in erster Linie an eine Lymphdrüsenkrebs-Erkrankung Das ist der typische Befund Es hätte auch was sein können wie eine Tuberkulose oder eine Sarkoidose Gespannt wartet Dr. Schulz auf die Ergebnisse aus der Pathologie Da tickert der Befund aus dem Fax Der ist völlig überraschend für ihn Normalerweise siedeln “Histiocyten” als Einzelgänger irgendwo im Gewebe Dort beseitigen sie Reste alter Zellen und Abfälle des Stoffwechsels Der Pathologe berichtet von einer Invasion dieser Fresszellen in den Lymphknoten Deshalb sind die so geschwollen Als ich den Befund bekam, musste ich erst mal den Pathologen anrufen Ich musste erst recherchieren, was das ist Ich muss zugeben, dass ich dieses Syndrom oder diese Erkrankung vorher vom Namen her nie gehört habe Aus unbekannten Gründen vermehren sich die Fresszellen in den Lymphknoten Sie aktivieren obendrein alle möglichen anderen Abwehrkräfte des Immunsystems Das führte bei dem Patienten dazu, dass er dieses hohe Fieber hatte, den Nachtschweiß und diesen Gewichtsverlust Damit ist das Rätsel gelöst: Jörg Hainke leidet am Rosai-Dorfman-Syndrom Endlich eine Diagnose Dr. Schulz ist erleichtert Endlich kann er sein Versprechen einlösen Endlich kann er Jörg Hainke sagen, was er hat Wir ham uns umarmt und sind in Tränen ausgebrochen Ja, wir haben uns fest gedrückt Es war sehr erleichternd Das war der Moment, wo ich sagte: “Ich habe Ihnen versprochen, dass wir es finden.” Ich war auch sehr froh Nach der Diagnose verschreibt Dr. Schulz Jörg Hainke Kortison Das hatte in den wenigen bekannten Fällen auch geholfen, die Krankheit in Schach zu halten Es funktioniert auch bei Jörg Hainke Ja, das war schön Man hat sich wieder gefühlt Sein Appetit kam wieder, nach und nach Und auch die Beweglichkeit, diese Körpersprache Er ist wieder derselbe fantastische Mensch Der beste Vater der Welt Das Rosai-Dorfman-Syndrom verschwindet laut Dr. Schulz so, wie es gekommen ist: von selbst und ohne Vorwarnung Neustart – endlich wieder Schule Die letzten Jahre war Isabel Breuer ständig im Krankenhaus Jetzt hofft sie, dass das vorbei ist Das war ungewohnt, aber zugleich befreiend Ich hatte wieder ‘ne Aufgabe am Tag, ich musste in die Schule, lernen, die Zukunft wieder in der Hand Ich hab Freundinnen kennengelernt, ich bin aufgeblüht Kurz darauf geht es wieder los Geht schon mal vor Ich geh kurz auf Klo Ich bin zur Toilette habe gemerkt: Mein Schuh drückt Hab den Schuh ausgezogen Mein Fuß war so dick wie ‘n Luftballon

Man sieht das Ja, man kann’s nicht glauben Isabel Breuer (17) ist am Boden zerstört Sie hat keine Kraft mehr, krank zu sein Hört das nie auf? Ist alles okay bei dir? Ja, alles gut! Wir müssen jetzt los Ich komm gleich Meine Jugendzeit war von Schmerzen gezeichnet, von ständigen Krankenhausaufenthalten Von medizinischen Dingen, von denen andere in meinem Alter nichts wissen Kniescheibe, Kreuzband, Meniskus: Innerhalb von sechs Jahren wurde sie sechsmal am Knie operiert Sie scheint vom Pech verfolgt zu sein Und nun schon wieder – diesmal ist es der Fuß Als hätte er sich aus heiterem Himmel entzündet Isabel geht nicht zurück in ihre Klasse Die Schmerzen sind so heftig, dass sie sich von ihrer Mutter ins Krankenhaus bringen lässt Ich dachte nur: “Oh Gott, jetzt fällt sie wieder aus.” Direkt geblieben, acht Wochen am Stück Kurz vor Weihnachten ist der Fuß endlich abgeschwollen Zu den Feiertagen darf sie mit Antibiotika und Schmerzmitteln nach Hause Mir ist schlecht. Ich hab Bauchweh Doch sie fühlt sich immer noch nicht wohl Ich war noch so geschwächt von den acht Wochen im Krankenhaus, dass man das nicht so ernst genommen hat Okay, du nimmst starke Medikamente, klar, dass es dir nicht gut geht Kurz vor der Bescherung fahren die Eltern mit ihr sicherheitshalber in die Notaufnahme Zum Glück: Sie kommen gerade noch rechtzeitig Was ist passiert? Was ist los? Auch in den Eierstöcken hat sich eine Entzündung eingenistet Ein riesiger Abszess hat den Eileiter zum Platzen gebracht Isabel schwebt in Lebensgefahr Ich hatte ‘ne schwere Sepsis mit Multiorganversagen, Lungen-, Nierenversagen Ich lag im Koma ‘ne Woche Die Ärzte auf der Intensivstation tun alles Mögliche Zehn Tage hängt Isabels Leben am seidenen Faden Schließlich gelingt es ihnen, sie zu stabilisieren Einen Tag vor ihrem 18. Geburtstag können sie das Mädchen aus dem künstlichen Koma holen Ich bin aufgewacht am 21.1 Am 22. hatte ich meinen 18. Geburtstag, auf den ich mich so gefreut hab Ich lag im Bett, machte in die Windel, guckte eine Wand an, war nicht aufnahmefähig Das war mein 18. Geburtstag Zwei Monate später Isabel hat sich gerade erst von der lebensgefährlichen Entzündung erholt Da meldet sich ihr Fuß zurück, erneut ist er dick geschwollen Offenbar wieder eine Entzündung Merkwürdig! Wie ein gefrorenes Hähnchen sah der Fuß aus Der war ganz dick und aufgebläht Diesmal nahm die Schwellung so massiv zu, dass ich davon ganz hohes Fieber bekam Im Krankenhaus sagte man: “Wir müssen das aufschneiden.” Unter lokaler Betäubung wird sie operiert Offenbar steckt eine schwere Infektion in dem Fuß Mit zwei Schnitten versucht der Chirurg, ihn zu entlasten Das war ein Gemisch aus ein Teil Eiter, Blut Aus so ‘ner komischen Flüssigkeit Sie bekommt ein starkes Antibiotikum gegen die Entzündung Diesmal schlägt das Mittel nicht an Nach wenigen Tagen entzündet sich einer der beiden Hautschnitte Der Fuß wird wieder dicker Die haben alle möglichen Wundauflagen probiert, ich war fast jeden Tag zum Verbandswechsel Dann Abstriche genommen Da kam aber nie viel bei rum, nur die normalen Hautkeime Was ist das nur? Die Entzündung lässt sich nicht stoppen Sie frisst sich immer tiefer in den Fuß

Die Chirurgen beschließen, das kranke Gewebe wegzukratzen Isabel muss schon wieder in den OP Da waren tiefliegendere Strukturen total entzündet, total kaputt und krank Er musste viel wegschneiden und legte mir ‘ne Vakuumpumpe in den Fuß Auch das hilft nicht Der Fuß wird noch weitere fünf Mal ausgeschabt Alles ohne Erfolg Sie hat die Schmerzen beschrieben: Auf ‘ner Skala von eins bis zehn fast am Limit Wir haben gedacht, das gibt’s nicht Selbst eine Hauttransplantation vom Bauch schlägt fehl Der Fuß stößt das Transplantat ab An der Entnahmestelle frisst sich eine neue Wunde immer tiefer Man sieht seinen Körper, sieht, da passiert was, man kann nichts tun und sieht, alles geht auf Man kriegt Panik, die Schmerzen, die Vorgeschichte im Knie Das war alles erst mal unfassbar Man konnte es nicht realisieren Was nun? Die Ärzte haben alles versucht, nichts hat geholfen Nein, das glaub ich nicht! Warum soll sie das machen? Ihnen fällt nur noch eine Erklärung ein Sie behaupten, dass Isabel sich selbst verletzt Nein, wir gehen Da war alles zu Ende, da dachte ich: Ich sitz hier mit zwei Wunden und kein Mensch kann mir mehr helfen, sie schicken mich zum Psychiater Die Eltern holen ihr Kind aus dem Krankenhaus und bringen es in die 100 Kilometer entfernte Uniklinik von Homburg an der Saar Dort gerät Isabel an die Hautspezialistin Claudia Pföhler Der Fußrücken war flächig geöffnet durch eine Wunde Die schien eiterbedeckt zu sein mit einer gelben Schicht, die Ränder waren rot bis lilafarben Man hatte das Gefühl, das möchte sich weiter ausbreiten Pföhler ist sicher, dass Isabel sich das nicht selbst zugefügt hat So etwas sieht sie nicht zum ersten Mal Was klassischerweise passte, war der Befund beim Draufsehen Diese charakteristischen Wundränder leiten einen zu dieser Diagnose Die Ärztin vermutet eine seltene Autoimmunerkrankung dahinter: Ein Pyoderma gangraenosum Dabei richtet sich das Immunsystem gegen Haut und Bindegewebe Es greift das Gewebe an und verursacht Entzündungsherde, und zwar außen an der Haut und innen an den Organen Wir halten es für denkbar, dass die Entzündung und Vereiterung im Bereich der Eierstöcke die Erstmanifestation gewesen sein kann Die Ärztin verordnet Kortison Wenn sie richtig liegt, wird das Mittel Isabel Breuer schnell helfen und ihr Verdacht wäre bestätigt Man muss es durch die Therapie indirekt beweisen Man muss die Ursache der Erkrankung abriegeln, immunsuppressiv arbeiten So gelingt die Heilung der Wunden Doch das Kortison schlägt nicht an Pföhler versuch andere Immunblocker, auch sie bringen kaum Erfolg Die Wunde frisst sich tiefer in den Fuß Ist es doch kein Pyoderma? Der Fuß war offen bis zur Sehne Man hat die Sehne gesehen, wenn sie den linken Zeh bewegt hat Das sah gruselig aus Als die Dermatologin sagte: “Es ist fünf vor zwölf, wir müssen den Fuß wegmachen, wenn die Therapien nicht anschlagen.” Da fing’s an, im Kopf zu rattern Was machste, wenn dein Fuß weg ist? Dann der nächste Schock: Beim Röntgen entdecken die Ärzte eine Stelle am Oberschenkelknochen, eine verdächtige Geschwulst Ich hab Angst gehabt und zu meinem Vater gesagt: Was ist, wenn ich ‘n Tumor hab? Dann war’s das sowieso Über ihren 19. Geburtstag darf Isabel nach Hause Genießen kann sie das nicht: Angst vor dem Tumor, die Sorge um den Fuß Muss er amputiert werden? In Facebook hab ich dann eine Pyoderma-Gruppe gesucht

und eine gefunden Mit Menschen aus Deutschland, die darunter leiden, wo man sich austauschen kann Und die haben dieses Video gepostet Da wurde ein Ausschnitt von Abenteuer Diagnose gezeigt, das hat sie sich angeschaut Ich sah dieses Video Schon zu Anfang dachte ich: Das ist wie bei dir Mama, Papa, kommt mal schnell! Tatsächlich! Nur dass der Fuß des Mannes im Film noch gerettet werden konnte In einer speziellen Druckkammer mit der hyperbaren Sauerstofftherapie Ist das auch für sie die Rettung? Zwei Tage später fahren die Breuers in das über 800 km entfernte Soltau zum Arzt aus dem Fernsehen Dr. Müller-Kortkamp sagte: “Sofort kommen in zwei Tagen Das kann tödlich sein, wenn wir jetzt nichts machen.” Sie wusste intuitiv, sie hat nur noch eine Chance Doch als die drei endlich in der Praxis ankommen, ist Dr. Müller-Kortkamp nicht da Sein Sohn kümmert sich um sie, und der hat schlechte Nachrichten: Der sagte: “Tut mir leid, Sie können da nicht rein Sie können rein, wenn der Verdacht auf Tumor ausgeräumt ist.” Es geht um die Stelle am Knochen Wenn das Krebs ist, wäre die Drucktherapie womöglich riskant Bei Tumor-Risiko ist man zurückhaltend mit der hyperbaren Sauerstofftherapie Weil man nicht weiß, ob Tumore wachsen können Die Enttäuschung ist riesig Keiner spricht, als die Breuers sich auf den Heimweg machen Doch dann wendet sich das Blatt Dann rief Dr. Müller-Kortkamp an und sagte: “Ich nehme die Verantwortung, wir müssen mit der Therapie jetzt beginnen, es ist fünf vor zwölf.” Ich hab Kollegen angerufen, auch mit der Frage: Wie würdest du entscheiden, wenn’s deine Tochter wäre? Da haben alle gesagt, das Risiko müssen wir eingehen, das ist gering Am nächsten Morgen geht Isabel das erste Mal in die Kammer Die Luft hier steht unter hohem Druck und ist mit Sauerstoff angereichert Diese Therapie hilft, dass die Durchblutung im Bein besser wird Ein Verfahren, für das es bislang kaum Studien gibt Doch es wirkt offenbar Nach 15 Sitzungen scheint die Wunde sich zu schließen Isabel hat mir regelmäßig Fotos von ihrem Fuß geschickt Als ich gesehen hab, es verändert sich was, dacht ich: Es funktioniert doch! 100-mal Druckkammer, dann ist die Entzündung weg Alle Brandherde gehen auf das Konto von Pyoderma gangraenosum Ungewöhnlich nur, dass das Kortison nicht gewirkt hat Ein Jahr ist es her Vor einem Jahr hab ich den Film gesehen Jetzt ist die Wunde zu Das ist toll Selbst die verdächtige Stelle im Knochen ist nach vier Wochen komplett verschwunden Gott sei Dank: Kein Tumor, kein Knochenkrebs oder sonst was sehr Schlimmes Dr. Müller-Kortkamp sagte, das war wohl ein Entzündungsprozess des Pyoderma am Knochen Das hat sich durch die Therapie zurückgebildet Damit hat Isabel Breuer es endlich geschafft Ihre ganze Jugend war sie krank, doch jetzt ist Schluss! Wer zuerst am Auto ist! Heute ist Julien Parks erster Tag als Doktorand Heute bekommt der Assistenzarzt auch den ersten Fall von seinem Professor Die Doktoranden bei uns bekommen zwei Patienten zugeordnet, die eine sehr seltene Krankheit haben Die Aufgabe ist, eins von diesen Krankheitsbildern zu entschlüsseln Der 30-Jährige wusste, dass es nicht leicht wird Prof. Marquardt leitet die Abteilung für seltene Stoffwechselerkrankungen bei Kindern Mit so einem dramatischen Fall hat er nicht gerechnet

Das war lebensbedrohlich Es wurde darüber nachgedacht von den Ärzten, die Therapie abzubrechen “Wir lassen das Kind gehen, weil sie so schwer leidet.” Die acht Monate alte Tochter der Möllers ist dem Tode geweiht Wenn kein Wunder geschieht Julien Park muss wissen, was bisher passiert ist Am 27. Oktober 2014 kommt Anne-Christine zur Welt In den ersten Wochen zeigt sich, dass etwas nicht stimmt Ihr Kopf wächst schneller als der Rumpf und verformt sich eigenartig Verwächst sich das noch? In der Uniklinik Münster entdecken die Ärzte, dass der Schädelknochen des Babys völlig durchlöchert ist Er ist offenbar zu eng für das wachsende Gehirn Erschreckend Wir haben danach geweint Niemand sollte solche Bilder sehen Die rechte Schädelseite sah aus wie Schweizer Käse, weil das Gehirn sich Platz verschaffen wollte Dann hat man gesagt: Das muss operiert werden, dass der Schädel sich vernünftig entwickeln kann Dazu kommt es nicht Kurz vor dem Eingriff bekommt Anne- Christine einen epileptischen Anfall Das Risiko für so eine Operation ist nun viel zu hoch Dann wird es von Tag zu Tag schlimmer: Nach zwei Wochen hat das Baby fünf schwere Anfälle – pro Tag Außerdem kann Anne-Christine nun nicht mehr sehen und hören Wir hatten nur noch Angst Bisher wird das Baby in der Kinderneurologie betreut Da erfährt Stoffwechselspezialist Thorsten Marquardt von ihr Wir haben eine Blutprobe eingeschickt bekommen Dann ist die MTA zu mir gekommen, hat mir erzählt, die Blutprobe sei auffällig In der Probe wimmelt es von unvollständigen Eiweiß-Molekülen: Eigentlich müssten die Eiweiße zwei lange Zuckerketten tragen Doch diese hier haben mal eine Kette oder nur eine halbe Bei manchen Eiweißen fehlen die Zucker sogar ganz Merkwürdig Als der Professor das sieht, übernimmt er den Fall Denn solche Veränderungen sind typisch für seltene Stoffwechselerkrankungen Der Aufbau von diesen Zuckerketten ist extrem kompliziert Man kennt etwa 100 verschiedene Krankheiten schon, wo etwas im Aufbau oder Herstellung dieser Zuckerketten schiefgeht Das hat weitreichende Folgen V.a. für das Knochenwachstum und das Nervensystem Julien Park muss herausfinden, unter welcher dieser Krankheiten Anne-Christine leidet Sie hat total oft gekrampft am Tag Wenn sie nicht gekrampft hat, hat sie geschlafen Jede wache Minute hat sie geweint Der Doktorand lässt Anne-Christines Blut noch mal untersuchen Er muss wissen, wie die Zuckerketten aufgebaut sind Nur so lassen sich die Verdächtigen eingrenzen Er wird fündig Er hat rausgefunden, dass in den Zuckerketten ein bestimmter Zucker fehlt Dieser Zucker ist Galactose Offenbar läuft etwas schief bei der Produktion der Zuckerketten in der Zelle Immer, wenn die Galactose (rot) in die langen Ketten eingebaut werden müsste, bricht der Prozess ab So entstehen die unvollständigen Moleküle Das ist wie in einer Autofabrik Sie haben ein Fließband, da stehen viele Arbeiter Der erste schraubt den ersten Zucker an, der zweite den zweiten Mit den Arbeitern, die die Galactose anschrauben sollen, den Galactose-Enzymen, scheint etwas nicht zu stimmen Sie können die Galactose-Moleküle nicht richtig greifen, um sie einzubauen Eine heiße Spur Anne-Christine geht es schlecht, die Ärzte dürfen keine Zeit verlieren Sie geben dem Baby konzentrierte Galactose in den Tropf Die Idee: Viel hilft viel Die Vorstellung ist: Wenn das Männchen schwächelt, das das Zuckermolekül einschrauben muss, hilft es, wenn Sie viel Galactose um das Männchen herumlegen

Dann kann es schneller eins greifen und einschrauben Man schöpft da neue Hoffnung Wir waren in einer Abwärtsspirale, es wurde jeden Tag schlechter dass es aufwärts geht Die Behandlung schlägt an Zwei Wochen später sind die Eiweiß-Zuckerketten in Anne-Christines Blut fast normal Sie hat zwar noch Anfälle, aber die sind nicht mehr lebensbedrohlich Es wurde leichter Man sah ihr an, dass es besser ging, dass sie nicht mehr mit dem Tode rang Man konnte wieder mit ihr kuscheln Einen Monat später ist Anne-Christine so stabil, dass die Eltern ihr Baby wieder mit nach Hause nehmen können Wir haben einen Pflegedienst nach Hause bekommen Die waren teilweise tagsüber da – und alle Nächte Zum Glück: Plötzlich werden die Anfälle wieder schlimmer Bald krampft Anne-Christine wieder achtmal pro Tag Ohne die Pflegekräfte müssten die Möllers mit ihr zurück ins Krankenhaus Verzweiflung Verzweiflung Man hat Angst, dass das Kind sterben wird Dass man nicht helfen kann, dass man nicht gegen ankommt Als Thorsten Marquardt von dem Rückfall hört, weiß er, dass er sofort weitersuchen und den Auslöser finden muss Er will sich das defekte Galactose-Enzym, den faulen Arbeiter, genauer ansehen Bisher habe Sie keinen Schuldigen gefunden, wissen noch nicht, was diese Krankheit auslöst Sie haben nur durch Zufall einen Weg gefunden, wie man das beeinflussen kann Deshalb lässt der Professor ihr Blut noch einmal untersuchen Diesmal wird das komplette Erbgut ausgelesen, alle 25.000 Gene Der Bauplan ist in den Genen hinterlegt, auch die Männchen, die die Galactose einschrauben In den Genen steht, wie die Männchen zusammengesetzt werden und was die machen Kurz darauf bekommt Julien Park eine riesige Datei: Anne-Christines Genom Darin soll er nun den Fehler finden, den Grund, warum die Galactose-Enzyme nicht funktionieren Das sind viele Gigabyte auf einer Festplatte, nur Buchstabensalat Ich hab auf die Genlisten geguckt und versucht rauszufinden, was das Mädchen hat Doch was er entdeckt, ist geradezu paradox: Die Baupläne für die Galactose-Enzyme sind alle völlig in Ordnung Warum arbeiten die Galactose-Enzyme nicht richtig, wenn sie keinen Defekt aufweisen? Da hat Julien Park eine neue Idee: Was wäre, wenn den Enzymen ein spezieller Hilfsstoff fehlt? Die entscheidende Idee ist, zu überlegen: Wenn Arbeiter in einer Fabrik was zusammenschrauben und die Arbeiter sind in Ordnung, könnte es ein Werkzeug-Problem sein Er hat sich die Werkzeuge angeguckt: Was braucht das Männchen, um die Galactose anzuschrauben? Um die Zucker in die Ketten zu bauen, brauchen die Enzyme winzige Metallteilchen: Co-Faktoren Genau so ein Metall könnte für das Galactose-Enzym womöglich fehlen Denn ohne das Metall können sie die Galactose nicht greifen, um sie anzubauen Aber um welches Metall geht es da? Dafür kommen viele verschiedene Stoffe infrage Julien Park hat einen Verdacht: Ich dachte, dass Zink dieser Co-Faktor ist Frau Möller hatte während der Schwangerschaft Zinkmangel Ein Zinkmangel? Der lässt sich leicht beheben mit Brausetabletten aus der Apotheke Sofort besorgen sich die Möllers das Mittel Er war so euphorisch, ich hab an ihn geglaubt Wenn Zink unserer Tochter fehlt, kriegt sie halt lebenslänglich Zink Doch das Zink hilft nicht Nur mit starken Notfall-Medikamenten können die Möllers Anne-Christine vor dem Schlimmsten bewahren Ihre Anfälle werden länger und noch gefährlicher Ein normaler Anfall endet nach ‘n paar Minuten oder Sekunden Und es gibt Endlosanfälle Stoppt man die nicht, geht das Gehirn zugrunde Irgendwo in diesem Buchstabensalat versteckt sich die Lösung des Falls

Da meldet sich Prof. Marquardt von einem Stoffwechsel-Kongress in Frankreich Ein Kollege hat ihm über seine Forschung an Mäusen erzählt, die auch keine Galactose einbauen Da konnten wir entscheidende Dinge lernen Wir konnten sehen, dass es der Maus ähnlich schlecht ging wie unserer Patientin Und zweitens konnten wir sehen, dass bei der Maus überhaupt kein Mangan zu messen gewesen ist Womöglich fehlt ja auch Anne- Christine das seltene Metall Mangan Sofort lässt Park den Wert überprüfen Tatsächlich: Normalerweise hat jeder Mensch Mangan im Blut und bei ihr war das nicht messbar Wir waren auf der richtigen Spur Was ist da los? Die ganze Nacht brütet Julien Park über den Genen Bis er etwas entdeckt: Jetzt weiß er, warum das Mädchen kein Mangan im Körper hat Nach langer Suche bin ich auf ein Protein gestoßen, das ein Mangan-Transporter ist Der genetische Bauplan für diesen Mangan-Transporter ist defekt Deshalb funktioniert er nicht richtig Er kann kein Mangan aus dem Darm in die Zellen bringen Anne-Christine scheidet das Metall gleich wieder aus Ohne Mangan können die Galactose-Enzyme nicht richtig arbeiten Deshalb entstehen die unvollständigen Eiweiß-Zucker-Moleküle Jetzt passt alles zusammen Da krieg ich ‘ne Gänsehaut Das ist der Idealfall: Ein Kind, wo man denkt, da kann man gar nichts machen Wie soll man da mit Medizin was tun? Da die Ursache auf ein einfaches Problem zurückzuführen und dann ‘ne Idee hat, wie man was dagegen tun kann Als die Ärzte den Möllers noch am gleichen Tag erzählen, was sie herausgefunden haben, können die es kaum fassen Er sagte: “Ich weiß, was Ihre Tochter hat Ich kann ihr wohl helfen.” Ich war komplett durch den Wind Ich hab das zwei Stunden lang nicht wirklich verstanden Ich hab’s gehört, aber um das zu verstehen, habe ich zwei Stunden gebraucht Die Ärzte starten einen neuen Heilversuch Diesmal mit hochdosiertem Mangan Ob das wirklich so klappt, wissen sie nicht Wir wussten aus der Literatur, dass es mehrere Mangan-Transporter gibt Es ist vorstellbar, dass die anderen Mangantransporter so mehr transportieren Es klappt Nachdem sich die Ärzte an die optimale Menge herangetastet haben, verschwinden die epileptischen Anfälle Die Anfälle wurden weniger und schwächer, bis sie im Januar 2016 komplett aufhörten – bis heute Eine Mangan-Transporter-Krankheit, die nur bei Mäusen bekannt war, haben die Ärzte nun auch bei einem Menschen entdeckt Anne-Christine ist weltweit der erste bekannte Fall mit einer “SLC39A8-Defizienz” Solche Dinge erlebt man nicht oft in so ‘ner Ärztelaufbahn Das war ‘ne besondere Geschichte Ich bin froh und dankbar, dass ich da dabei sein durfte Das kann man kaum beschreiben, das ist ein ganz tiefes Glück Wo man sehr still wird, was einem die Tränen in die Augen treibt Man denkt nur noch: “Danke, dass ich das erleben darf.” Es ist wie ein Wunder, das Anne-Christine überlebt hat – und heute drei Jahre alt ist Ich glaube fest an mein Kind Sie wird weiterhin Wunder machen Dass sie vielleicht sprechen kann Alles drüber hinaus ist Glück Die Löcher in ihrem Schädel haben sich geschlossen Sie kann wieder sehen und hören Copyright Untertitel: NDR 2020